Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Dane z Teleskopu Webba pozwolą rozstrzygnąć spór o tempo rozszerzania się wszechświata?

14 sierpnia 2024, 09:25

W 1929 roku Edwin Hubble odkrył, że najbardziej odległe galaktyki oddalają się od Ziemi szybciej, niż galaktyki pobliskie. Tym samym dowiedzieliśmy się, że wszechświat się rozszerza. Jednak tempo jego rozszerzania stanowi jedną z najważniejszych zagadek kosmologicznych. Spór w tej kwestii trwa od dziesięcioleci. Naukowcy, korzystający z różnych, solidnych i wielokrotnie sprawdzonych, metod pomiaru otrzymują dwa różne wyniki. Być może jednak pogodzą ich nowe badania


Nowa metoda wykrywania raka prostaty

24 sierpnia 2006, 15:50

Nowe badanie krwi może pozwolić postawić trafniejszą diagnozę, czy dany mężczyzna choruje, czy nie choruje na nowotwór prostaty (stercza).


Zespół chronicznego zmęczenia powiązany z urazem z dzieciństwa

7 listopada 2006, 12:56

Według wyników dwóch nowych badań, zespół chronicznego zmęczenia (ang. chronic fatigue syndrome, CFS) może być powiązany z urazem z okresu dzieciństwa. Sugerują one, że opisywane zaburzenie ma w dużej mierze podłoże psychologiczne.


Dyski twarde mniej odporne na awarie

3 marca 2007, 14:51

Badania przeprowadzone przez naukowców z Carnegie Mellon University wykazały, że dyski twarde są znacznie mniej wytrzymałe, niż twierdzą ich producenci. Na 100 000 zbadanych dysków pracujących tam, gdzie poddawane były dużym obciążeniom, każdego roku wymienianych było 2-4% tych urządzeń.


© lauratitianlicencja: Creative Commons

Neurolodzy na tropie natręctw

26 listopada 2007, 11:15

Badanie obrazowe mózgu pomaga ujawnić osoby z grupy ryzyka zachorowania na zaburzenie obsesyjno-kompulsywne (ZOK), znane lepiej jako nerwica natręctw.


Dwa badania, jeden cel

25 kwietnia 2008, 08:13

Pracujący z amerykańskim Narodowym Instytutem Zdrowia naukowcy donoszą o stworzeniu nowej metody, która pozwala na zbadanie zawartości tlenu w guzie nowotworowym bez uzyskiwania bezpośredniego dostępu do jego wnętrza. Technologia ta ma szansę stać się ważnym krokiem naprzód, pozwalającym na optymalizację terapii u indywidualnych pacjentów. Może to mieć bezpośredni wpływ na ogólną skuteczność leczenia wielu typów nowotworów.


Tkanka miękka czy biofilm?

30 lipca 2008, 09:23

Kiedy nieco ponad 3 lata temu paleontolodzy uzyskali ze skamieliny tyranozaura sprzed 65 mln lat tkanki miękkie (naczynia krwionośne z kości udowej), wydawało się, że badanie biomolekuł zarówno dinozaurów, jak i pozostałych wymarłych gatunków przestało być fikcją literacką. Tom Kaye z University of Washington twierdzi jednak, że mamy do czynienia z czymś innym, niż się naukowcom na początku wydawało. Wg niego, nie znaleziono tkanek miękkich, lecz pozostałości biofilmu utworzonego przez prehistoryczne bakterie (PLOS ONE).


Większe dzieci = większe ryzyko

2 października 2008, 22:50

Rozmiary ciała dziewczynek w momencie urodzenia, szczególnie jego długość, wykazują zbieżność z ryzykiem zapadnięcia w dorosłym życiu na raka piersi - donoszą naukowcy.


Nowa nadzieja dla zawałowców

20 grudnia 2008, 02:10

Nie każdy zdaje sobie z tego sprawę, lecz u osób po ataku serca wiele uszkodzeń powstaje dopiero podczas gojenia się mięśnia sercowego. Badacze zidentyfikowali jedno z najważniejszych białek regulujących ten proces.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy